分子診斷是指應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)。分子診斷是預(yù)測(cè)診斷的主要方法，既可以進(jìn)行個(gè)體遺傳病的診斷，也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。分子診斷主要是指編碼與疾病相關(guān)的各種結(jié)構(gòu)蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測(cè)。其檢測(cè)對(duì)象主要為核酸和蛋白質(zhì)，以核酸分子診斷為主。

體外診斷試紙瓶

由于分子診斷技術(shù)可針對(duì)產(chǎn)生疾病的相關(guān)基因進(jìn)行準(zhǔn)確診斷，又可以在發(fā)病前對(duì)疾病易感性做出預(yù)估，相較于其他體外診斷技術(shù)具有速度更快、靈敏度更高、特異性更強(qiáng)等優(yōu)勢(shì)，不但可以廣泛應(yīng)用于傳染性疾病、血液篩查、遺傳性疾病、腫瘤分子診斷等領(lǐng)域，還能在部分應(yīng)用領(lǐng)域替代其他體外診斷技術(shù)，成為體外診斷技術(shù)中重要的發(fā)展和研究方向。

世界各國(guó)高度重視分子診斷技術(shù)的發(fā)展，基因芯片將成為新一代分子診斷試劑開(kāi)發(fā)的主流?；蛐酒欠肿由飳W(xué)、微電子、計(jì)算機(jī)等多學(xué)科結(jié)合的結(jié)晶，綜合了多種現(xiàn)代高精尖技術(shù)，被專家譽(yù)為“診斷行業(yè)的終極產(chǎn)品”?；蛐酒哂型瑫r(shí)能夠檢測(cè)多個(gè)靶點(diǎn)的功能，具有快速有效的特點(diǎn)。因而基因芯片成為新一代分子診斷試劑的主要開(kāi)發(fā)方向，但其成本高、開(kāi)發(fā)難度大，產(chǎn)品種類很少，只用于科研和藥物篩選等用途。基因芯片的大規(guī)模臨床應(yīng)用還存在尚未克服的技術(shù)缺陷，主要是由于芯片診斷特異性和靈敏度低、芯片診斷成本高昂和芯片診斷配套儀器價(jià)格昂貴等原因。全球，雖然只有少數(shù)的芯片可用于臨床診斷，但國(guó)內(nèi)基因芯片技術(shù)已經(jīng)處于世界領(lǐng)跑的地位?；蛐酒夹g(shù)將是熒光定量PCR 檢測(cè)技術(shù)最具挑戰(zhàn)的潛在對(duì)手，主要是：熒光定量PCR 技術(shù)一次只能檢測(cè)一個(gè)或幾個(gè)目標(biāo)基因，而基因芯片技術(shù)可以實(shí)現(xiàn)對(duì)大量目標(biāo)基因的同時(shí)檢測(cè)。隨著人類基因組計(jì)劃的進(jìn)展，基因芯片在國(guó)內(nèi)外已成為研發(fā)熱點(diǎn)。若基因芯片技術(shù)迅速成熟并大規(guī)模產(chǎn)業(yè)化，將對(duì)熒光定量PCR 檢測(cè)產(chǎn)生較大的沖擊。不過(guò)，基因芯片的大規(guī)模臨床應(yīng)用還存在尚未克服的技術(shù)缺陷，主要是由于芯片診斷特異性和靈敏度低、芯片診斷成本高昂和芯片診斷配套儀器價(jià)格昂貴等原因，預(yù)計(jì)熒光定量PCR 檢測(cè)技術(shù)在今后5 到10 年內(nèi)可保持領(lǐng)先。