分子診斷作為體外診斷增速最快的細(xì)分領(lǐng)域之一，占體外診斷總體市場(chǎng)10%，增速20%左右。分子診斷有以下幾種技術(shù)平臺(tái)：PCR（擴(kuò)增技術(shù)）、FISH（熒光原位雜交）、核酸質(zhì)譜、基因芯片和基因測(cè)序。主要應(yīng)用于感染性疾病、腫瘤診斷、遺傳病診斷、優(yōu)生優(yōu)育等。分子診斷市場(chǎng)仍以進(jìn)口產(chǎn)品為主，國(guó)產(chǎn)僅占20%-30%，主要集中在PCR產(chǎn)品。

檢測(cè)試紙卡

分子診斷中游的PCR儀器和基因芯片儀器已經(jīng)部分實(shí)現(xiàn)國(guó)產(chǎn)化，熒光定量PCR目前為主流平臺(tái)，具有超高靈敏度的數(shù)字PCR尚處于導(dǎo)入期。PCR診斷市場(chǎng)規(guī)模占分子診斷市場(chǎng)規(guī)模的比例超過(guò)30%，預(yù)計(jì)未來(lái)3-5年內(nèi)PCR仍是主流的分子診斷技術(shù)。

體外診斷試劑瓶

目前核酸質(zhì)譜技術(shù)主要還是采用ESI和MALDI。質(zhì)譜技術(shù)相比于其他檢測(cè)技術(shù)具有快速、準(zhǔn)確、靈敏度高、高通量等優(yōu)點(diǎn)，近年來(lái)在核酸的高級(jí)結(jié)構(gòu)鑒定、寡核苷酸與小分子的相互作用、DNA 損傷與修飾等領(lǐng)域有著廣泛的應(yīng)用。由于生物樣品的復(fù)雜性，質(zhì)譜技術(shù)還面臨著一些挑戰(zhàn)和困難，但生物質(zhì)譜技術(shù)是科學(xué)研究的有力工具，隨著臨床實(shí)驗(yàn)室對(duì)質(zhì)譜的了解和應(yīng)用不斷的加深，未來(lái)該檢測(cè)平臺(tái)或可成為規(guī)范實(shí)驗(yàn)室不可或缺的標(biāo)準(zhǔn)裝備。

試紙瓶

基因芯片與傳統(tǒng)的染色體核型分析技術(shù)相比具有更高的分辨率，可識(shí)別Kb級(jí)別以上的染色體細(xì)微失衡。基因芯片目前已成為國(guó)內(nèi)外臨床遺傳學(xué)診斷的一項(xiàng)常規(guī)的技術(shù)，在遺傳病檢測(cè)、疾病篩查、疾病分型、病原體檢測(cè)、個(gè)性化用藥等方面均呈現(xiàn)出廣闊的應(yīng)用前景。二代測(cè)序的出現(xiàn)和不斷優(yōu)化，使基因測(cè)序成本下降，速度和數(shù)據(jù)量不斷上升。國(guó)內(nèi)基因測(cè)序目前主要應(yīng)用于生育健康領(lǐng)域和腫瘤領(lǐng)域，其中NIPT是當(dāng)前市場(chǎng)規(guī)模最大、最成熟的領(lǐng)域。

展望未來(lái)，分子診斷最大應(yīng)用市場(chǎng)會(huì)在腫瘤領(lǐng)域，具體包括腫瘤易感基因篩查、腫瘤早期診斷、腫瘤伴隨診斷和用藥指導(dǎo)、腫瘤愈后監(jiān)控四個(gè)方面。隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的興起，醫(yī)療模式向個(gè)性化和靶向治療發(fā)展，分子診斷的應(yīng)用范圍將越來(lái)越廣。目前國(guó)內(nèi)分子診斷還處于起步階段，但在國(guó)家政策推動(dòng)下，分子診斷行業(yè)將迎來(lái)快速發(fā)展。